سه ماهه اول
در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى با استفاده از سونوگرافی NT، اندازه ضخامت مایع شفاف پشت گردن جنین و مشاهده تیغه بینی ، به همراه سن مادر و مارکرهای بیوشیمیایی مورد استفاده قرار می گيرد تا ريسك سندرم داون (تریزومی 21)، تريزومى 18 و تريزومى 13 محاسبه شود. از آنجا که این تست در سه‌ماهه نخست بارداری انجام می‌شود و همزمان بیو مارکرهای شیمیایی و سونوگرافی را در نظر می‌گیرد، غربالگری توأم سه ماهة اول نامیده می‌شود.
سه ماهه دوم:
در صورت نیاز به بررسی های کامل تر و یا عدم انجام تست سلامت جنین سه ماهه اول، مادر باید از هفته 14 تا 18 بارداری جهت تعیین چهار بیومارکر دیگر به منظور بررسی ریسک سندروم داون (تریزومی 21)، تريزومى 18 و تريزومى 13و نقص لوله های عصبی، به آزمایشگاه مراجعه کند. همراه داشتن سونوگرافی سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم در این مرحله الزامی می باشد.
آلفا فتوپروتیین:AFP
مقدار این هورمون از هفته 15 تا 18 بارداری ، جهت بررسی نقص لوله عصبی جنین در آزمایشگاه اندازه گیری می شود. لوله عصبی قسمتی از جنین است که به مغز و طناب نخاعی، عقب جمجمه و قسمت های عقبی مهره ها تبدیل می شود. اگر تکامل جنین به طور طبیعی انجام نشود ممکن است کودک با نواقصی خاص به دنیا بیاید.
تست غیر تهاجمی cell free DNA:
در صورت پرخطر بودن هریک از تست های غربال گری سه ماهه اول یا دوم ، پزشک این تست را درخواست می دهد.
همچنین با نظر پزشک برای مادران بالای 35 سال می توان از ابتدای بارداری تنها این تست را انجام داد. این تست از هفته 10 تا 17 بارداری قابل انجام است.
آمنیوسنتز:
جهت بررسی کامل کاریوتایپ جنین در صورت لزوم، پزشک متخصص از مایع آمنیون جنین نمونه برداری انجام داده و نمونه را به آزمایشگاه ارسال می کند. این آزمایش از هفته 15 قابل انجام می باشد.